ELA: precisão diagnóstica para a melhor conduta clínica dos pacientes

Novo kit ELISA de neurofilamento de cadeia pesada pode identificar o biomarcador da Esclerose Lateral Amiotrófica e facilitar o diagnóstico diferencial da doença logo na suspeita clínica inicial

Receber o diagnóstico de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) não é uma notícia fácil, pois a doença neurodegenerativa e progressiva afeta rapidamente a capacidade funcional do paciente, sem chance de cura e o período de sobrevida após a confirmação diagnóstica costuma ser entre três e cinco anos. Em casos assim, o acesso a um exame marcador para a doença, como o kit diagnóstico de Neurofilamento de cadeia pesada, pode ajudar o diagnóstico diferencial de ELA e garantir a confirmação laboratorial do quadro.

É que, embora a ELA seja a doença neuromotora mais comum existente, não é a única a apresentar sintomas como amiotrofia e fraqueza muscular e outras síndromes neuromotoras podem mimetizar os sinais clínicos que levam à suspeita inicial da ELA, implicando muitas vezes em um atraso diagnóstico que tem custado o início de um tratamento efetivo para os pacientes — a ELA pode ter apenas o tratamento paliativo, mas essas outras doenças são tratáveis, sim. 

“O kit diagnóstico de neurofilamento de cadeia pesada é uma ferramenta importante ao diagnóstico, porque consegue diferenciar a ELA de outras doenças de dano neuromotor, especialmente das chamadas doenças mímicas, cujos sintomas mimetizam a esclerose lateral amiotrófica, mas que não o são”, alerta Letícia D`Argenio Garcia, biomédica, doutora em Ciências da Saúde e especialista em pesquisa e treinamento da EUROIMMUN Brasil.

Isso é especialmente importante porque há casos relatados na bibliografia médica em que pacientes inicialmente diagnosticados com ELA recebem um novo diagnóstico após dois ou três anos de acompanhamento apresentando sintomas de doenças mímicas do quadro. E isso poderia ser evitado com o uso de um exame laboratorial que fizesse a diferenciação de patologias clínicas parecidas.

O kit de Neurofilamento de cadeia pesada tem uma alta especificidade para a detecção de ELA e sua diferenciação de outras doenças neuromotoras que podem ser muito parecidas clinicamente 

Quando solicitar

Embora seja um exame simples de ser feito, já que usa a metodologia ELISA, a amostra em líquor determina que ele seja solicitado apenas em casos de evidência clínica para a ELA. “Nesses casos de suspeita clínica importante para a ELA, o neurofilamento de cadeia pesada é um bom marcador para o diagnóstico diferencial: pela sua alta especificidade, quando ele aparece, a suspeita clínica de esclerose lateral amiotrófica pode ser confirmada em conjunto com a clínica médica”, confirma Letícia.

O paciente com ELA apresenta determinado valor de neurofilamento de cadeia pesada no líquor. Portanto, quando ele é negativo, o diagnóstico é menos provável  

Quanto mais alta a especificidade de um teste, maior é também a preditividade para o resultado negativo, ou seja, todo paciente com resultado negativo para o exame em questão tem uma probabilidade baixa do diagnóstico. E, no caso da ELA e das síndromes mímicas, isso é muito importante. “Já os testes com resultados positivos seguem para a investigação diagnóstica aprofundada”, explica a PhD da EUROIMMUN Brasil. 

Em trabalhos de pesquisa é comum realizar testes de neurofilamento de cadeia pesada e leve, mas já está comprovada a maior especificidade no marcador de cadeia pesada para pacientes com ELA.

Como funciona

O kit ELISA de neurofilamento de cadeia pesada tem por objetivo encontrar uma molécula e, para isso, usa a chamada metodologia “sanduíche”, ou seja, um conjugado é incubado junto à amostra. 

Funciona assim: a placa de ELISA é revestida de anticorpo de captura específico para  neurofilamento de cadeia pesada e, juntamente à amostra do paciente, é colocado o conjugado marcado enzimático que vai fazer um sanduíche. “Em pacientes que tiverem o neurofilamento de cadeia pesada, ele vai se ligar ao anticorpo da placa e, nessa mesma incubação, a inclusão de outro anticorpo conjugado com uma enzima com coloração que vai se ligar ao neurofilamento, formando o sanduíche. Ficam então dois anticorpos prendendo o neurofilamento no meio — que, nesse caso, funciona como antígeno”, descreve Letícia. 

A técnica sanduíche deixa o kit ELISA mais rápido porque o passo de incubação da enzima com coloração acontece no meio, ao invés de serem processos separados. São então dois passos para o teste ser realizado, somando um total de 2 horas e 45 minutos. 

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