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A doença celíaca não se apresenta de uma única forma e nem costuma ser igual entre os pacientes. Essa doença autoimune causada pela intolerância ao glúten - a proteína que está presente no trigo, na cevada, no centeio e na aveia - possui, na verdade, uma gama muito grande de manifestações, que vão dos mais comuns sinais digestivos - como diarreia ou constipação crônicas, gases e abdome distendido, perda de peso e desnutrição -, até quadros menos específicos - como dermatite, e anemia, osteoporose e infertilidade, por exemplo. Outra curiosidade é que pode até acontecer de a doença ficar um longo período assintomática, o que resulta em atraso diagnóstico para algumas pessoas.
Mesmo assim, o mais comum é que a doença seja descoberta ainda na infância e, hoje, os critérios diagnósticos mais aceitos universalmente para a doença celíaca são ditados pela ESPGHAN [sigla em inglês para Sociedade Europeia de Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia e Nutrição], a partir de um guideline atualizado frequentemente [a última atualização é de 2020].
“Antigamente, o diagnóstico da doença celíaca necessitava de pelo menos três biópsias do intestino delgado para a confirmação de atrofia das vilosidades da mucosa e seus parâmetros”, relembra Márcia Wehba Esteves Cavichio, consultora médica em Gastroenterologia / Análises Clínicas do Grupo Fleury, deixando claro que isso mudou, mas que ainda há certas condições nas quais a biópsia pode ser solicitada.
Critérios para exames laboratoriais
“Atualmente, é aceita a exclusão da biópsia do diagnóstico desde que haja critérios específicos nos exames laboratoriais”, comenta Márcia. No caso dos anticorpos, existem os testes antitransglutaminase e antiendomísio, ambos da classe IgA, e antigliadina deaminada da classe IgG. “O que a ESPGHAN sugere é que se o paciente tiver a antitransglutaminase em um valor dez vezes acima ao nível de corte e o antiendomísio positivo em outra amostra de sangue, o diagnóstico da doença celíaca pode ser fechado sem a necessidade da biópsia”, explica a médica.
Já o antigliadina deaminada é um anticorpo usado em casos nos quais o paciente possui uma deficiência de IgA e, portanto, não vai positivar esses anticorpos, gerando um falso negativo. É por isso que é recomendado ter a IgA dosada. “A deficiência de IgA é uma condição relativamente comum associada à doença celíaca e, quando isso acontece, é preciso lançar mão de medir um outro anticorpo, como o IgG da antigliadina deaminada, que possui uma maior especificidade e sensibilidade nessa situação específica”, complementa a especialista.
O teste antitransglutaminase IgA foi elencado como o primeiro exame a ser feito para o diagnóstico de doença celíaca porque não usava a metodologia de imunofluorescência e, portanto, não era dependente do observador
Os próprios critérios diagnósticos emitidos pela ESPGHAN indicam ainda que os exames de antitransglutaminase tenham alto padrão de referência e sejam bem calibrados na curva que representa até dez vezes o nível de corte para que sejam confiáveis. Afinal, o diagnóstico da doença celíaca vai ditar a dieta - e a vida - do paciente daquele momento em diante.
Em crianças e adultos
Márcia conta que, tradicionalmente, o diagnóstico da doença celíaca acontecia em crianças entre 2 e 5 anos de idade, mas que isso está mudando: “Antes a doença celíaca era uma hipótese apenas para crianças desnutridas, ‘barrigudinhas’ e com atrofia muscular. Hoje sabemos que adultos com osteoporose precoce, infertilidade e anemia não responsiva ao tratamento podem ter o diagnóstico, o que significa que essa hipótese deve ser considerada por outras especialidades médicas também”, sugere.
Adicionalmente, a melhora dos kits diagnósticos antitransglutaminase e antiendomísio, que ficaram mais sensíveis e específicos nos últimos anos, faz com que seja possível diagnosticar a doença celíaca em todas as idades. “Ainda assim, não é comum observar um resultado de antitransglutaminase com níveis acima de dez vezes o valor de referência, o que faz necessário o uso de outros métodos diagnósticos”, complementa. Nesses casos, a biópsia de intestino delgado ainda é indicada.
Testes genéticos: quando são indicados?
“Os antígenos leucocitários humanos (HLA) DQ2 e DQ8 não devem ser entendidos como um exame diagnóstico para a doença celíaca”, alerta Márcia. Isso porque esses antígenos estão presentes em uma grande parcela da população, sem que isso signifique que essas pessoas tenham a doença propriamente dita. “O que acontece é que se uma pessoa não apresenta o HLA DQ2 ou DQ8 é muito improvável que os sintomas sejam de uma doença celíaca. Portanto, esse tipo de teste serve para afastar a doença celíaca como hipótese diagnóstica e nunca para confirmá-la”, resume.
Testes HLA DQ2 / DQ8 são importantes para afastar a hipótese de doença celíaca durante uma investigação. Mas esse tipo de exame genético nunca confirma o diagnóstico da doença
A falta de critério em pedidos de exames genéticos pode levar a interpretações inconclusivas - e até erradas - durante o diagnóstico. “É muito importante que os médicos compreendam bem o uso do HLA DQ2/DQ8, porque se ele aparece positivo em um paciente com anticorpos antitransglutaminase e antiendomísio negativos, isso nunca vai significar o diagnóstico de uma doença celíaca”, enfatiza.
Um bom uso do teste, segundo Márcia, seria para a triagem de parentes em primeiro grau de pessoas com doença celíaca já diagnosticada. “Isso porque os exames de anticorpos podem ser negativos ou positivos de acordo com o curso da doença. Fazer um teste genético, nesse caso, pode ajudar em um acompanhamento mais eficaz, pois, se resultar negativo, já afasta essa hipótese”, explica a médica.
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*centro de geração e disseminação do saber científico da EUROIMMUN Brasil
